① 人类遗传病的种类,有那几种
人类的遗传病一共可以分为三种。
1、染色体病或染色体综合征
遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。
2、单基因遗传病
主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
3、多基因病
这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
(1)人的遗传病有多少种网络就坏了扩展阅读
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。
可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。
② 人类的遗传病共有多少种有什么确切的数据吗
我高中用到的只有这些。。。
.单基因遗传病
(1)常染色体显性基因控制遗传病如软骨发育不全,多指,并指
(2)常染色体隐性基因控制遗传病如白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症
(3)伴性遗传,x显如抗维生素d佝偻病(也就是假肥大型)
(4)伴性遗传,x隐如进行性肌营养不良,红绿色盲等
。
多基因遗传病
如唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等
。染色体异常遗传病
(1)常染色体异常
21三体综合征
(2)性染色体异常
性腺发育不良(也称特纳氏综合征)
另外血友病甲是一种与x染色体基因有关的出血性隐性遗传病。
(血友病简介:
血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲(因子ⅷ、ahg缺乏),血友病乙(因子ⅸ缺乏、ptc缺乏)及血友病丙(因子ⅺ、pta缺乏)。血友病甲多见,约为血友病乙的七倍。
)
还有人类白血病的确切病因至今未明,但许多因素被认为与白血病的发生有关,主要包括病毒、遗传因素、放射、化学毒物或药物等因素,而且可能是综合性因素。
虽然某些白血病的发生与遗传因素关系密切,然而日常所见到的绝大多数白血病不属遗传性疾病。
③ 讲述遗传病及其种类、遗传病的传递规律和人类的健康
解析:(一)人类遗传病的种类及传递规律遗传方式如下:
1、常染色体显性遗传:男女患病机会均等。世代连续遗传。如:软骨发育不全等
2、常染色体隐性遗传:男女患病机会均等。隔代遗传。如:苯丙酮尿症、白化病等
3、伴X染色体的显性遗传:女性患者多于男性,且男患者的母亲、女儿均为患者,有世代续遗传。如抗维生素D佝偻病。
4、伴X染色体的隐性遗传:男性患者多于女性,且女患者的父亲、儿子均为患者,有隔代或交叉遗传。如:色盲、血友病、进行性肌营养不良。
5、伴Y染色体的遗传病:只限于男性传递“父传子、子传孙”,又称限雄遗传。如:毛耳的遗传。
6、多基因遗传病:有家族聚现象,受多对等位基因控制,易受环境影响。如:原发性高血压、唇裂等
7、染色体异常遗传病:①染色体结构异常:如:猫叫综合症。②染色体数目异常:如21三体综合症。性腺发育不全等
8、母系遗传病:只通过母亲传给子女。如线粒体肌病等
(二)遗传病与人类健康:人类遗传病绝大多数对人类的健康是有害的。人类是长期进化的产物,与环境有高度的协调关系,一旦发生遗传病,就破坏了这种协调关系。所以绝大多数对人类有害。
④ 求一下几种遗传病!
本段]〖猫叫综合征的基本表现和病因〗
“猫叫综合征”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病,发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声轻,音调高,皮纹改变等特点,并有严重的智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫,“猫叫综合征”因此而得名。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。
据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显着,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多毛发,口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说,患有“猫叫综合征”的新生儿,目前尚无理想的治疗手段,只能对症治疗。
苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。
说实话 很严重
只有吃严格处理的食物才能存活 否则所有的食物对于患者来说都是毒药 但也有控制饮食后和正常人一样的 加油!!!
⑤ 常见的遗传性酶病有哪些,它们的产生遗传
人类的遗传性酶病(hereditary enzymopathy)或称遗传性代谢病(inherited metabolic disease)是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病.据Mckusick 1988年的统计这种遗传性代谢病共232种.先天性酶缺陷也表明了“—基因—酶”的原理.通过对先天性酶缺陷的研究也为基因编码进一步地提供了证据.
人类中部分酶缺陷遗传病
病名
酶缺陷
Acid phophatase deficiency
酸性磷酸酶缺乏症
酸性磷酸酶
Albinism
白化
酪氨酸酶
Alkaptonuria
黑尿酸症
黑尿酸氧化酶
Ataxia, infermittenta
间歇性共济失调
丙酮酸脱羧酶
Disaccharide intolerance
二糖无耐受力
蔗糖酶
Fructose intolerance
果糖无耐受力
果糖-1-磷醛缩酶
Fructosuria
果糖尿
肝果糖激酶
G6PD deficiency(favism)a
葡萄糖-6-P脱氢酶缺乏症(蚕豆病)
葡萄糖-6-P脱氢酶
Glycogen storage diseasea
糖原贮积病1
葡萄糖-6-P-脱氢酶
Gout, primary
痛风
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
谷胱甘肽过氧化物酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
己糖激酶
Hemolytic anemia
溶血性贫血
丙酮酸激酶
Hypoglycemia and acidosis
低血糖和酸中毒
果糖-1,6-二磷酸酶
Immunodeficiencya
免疫缺乏症
腺苷脱氨酶
Immunodeficiency
免疫缺乏症
嘌呤核苷磷酸化酶
Immunodeficiency
免疫缺乏症
尿苷-磷酸激酶
Intestinal lactase deficiency (alt)
肠乳糖酶缺乏症(成人型)
乳糖酶
Ketoacidosisa
酮酸中毒
琥珀酰COA:3-酮酸辅酶A转移酶
Leigh’s necrotizing
Encephalomelopathya
坏死性脑脊髓病
丙酮酸羧化酶
Lesch-Nyhan syndromea
莱-尼氏综合征(自毁容貌综合征)
次黄嘌呤磷酸核糖转移酶
Lysine intolerance
赖氨酸不耐症
赖氨酸:辅酶Ⅰ氧化还原酶
Male pseudohermaphroditism
男性假两性畸形
睾丸17,20-碳链裂解酶
Maple sugar urine diseasea
枫糖尿病(I型)
酮酸脱羧酶
Orotic aciriaa
乳清酸尿症
乳清苷酸脱羧酶
Phenylketomuria
苯丙酮尿症
苯丙酮酸羟化酶
Porplyria, acutea
急性卟啉a症
尿卟啉原-Ⅰ合成酶
Porphyria, congenital erythropoietica
先天生血性卟啉症
尿卟啉原-Ⅲ合成酶
Pulmonary emphysema
肺气肿
α-1-抗胰蛋白酶
Pyridoxine-dependent infantile convulsions
依赖于吡哆醇婴儿惊厥
谷氨酸脱羧基酶
Pyridoxine-responsive anemia
吡哆醇反应性贫血
λ-氨基乙酰丙酸合成酶
Kidney tubular axidosis with deafness
?的肾小管酸中毒
碳酸苷酶
Rickett, vitamin D-dependent
维生素D依赖性佝偻病
25-羟胆钙化醇(羟维生素D3)1-羟化酶
Tay-Sachs diseasea
泰-萨二氏病(家族性?性白痴)
己糖酰胺酶A
Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
碘化物过氧化物酶
Thyroid hormone synthesis, defect in
甲状腺激素合成缺陷
脱碘酶
Tyrosinemia
酪氨酸血症
对羟基苯丙酮酸氧化酶
Xeroderma pigmentosuma
着色性干皮病
DNA-特异核酸内切酶